常染色体显性遗传病的种类？

1. 常染色体显性遗传病的种类？

多指  并指  高胆固醇血症 软骨发育不全症、短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障、夜盲症、青光眼、视网膜母细胞瘤、先天性眼睑下垂、多指畸形、多囊肾、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、牙齿肥大症、多胎妊娠及尿崩症
 
 
部分常染色体显性遗传病介绍
（一）家族性高脂蛋白血症（hypercholesterolaemia） 
   高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加，胆固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。这些胆固醇和脂质在动脉管内沉着，内膜呈现局限性增厚，形成斑块，然后发生崩溃，形成溃疡和软化，分解出一种黄色粥样物质，故称“粥样硬化”。此后有纤维组织增生，并可有钙质沉着，或发生局部血栓形成，内膜凹凸不平，管腔狭窄，使管壁硬化。若硬化发生于大动脉，不会影响血液供应，若发生于中型动脉（如冠状动脉、脑动脉、肾动脉等），则引起相应脏器供血不足，甚至发生梗阻。所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危险并发症是早发的冠状动脉粥样硬化，常并发心绞痛与心肌梗塞。此病常并发黄色瘤，尤其常见的是睑黄斑瘤，致病基因定位于19p13.2～p13.1。 
  （二）马尔芬氏综合征（Marfan’s syndrome） 
  此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。患者一般身材较高，四肢细长，脊柱后侧凸，关节松弛，胸部凹陷或突起，两臂伸开长度大于身高，脚、手大，指（趾）细长，头长，眶上蜷明显；肌肉系统发育较差，皮脂少；眼部有晶体上颞部半脱位，虹膜震颤，近视，自发性视网膜剥离；患者60％～80％有心血管系统疾病，如二尖瓣机能障碍、主动脉瘤、肺动脉中层变性伴发破裂，房室间隔缺损等。美国著名女排选手海曼，身高1.96m，四肢修长，近视。在比赛中因血管瘤破裂而死亡，最后专家确诊为马尔芬氏综合征。 
  （三）威尔逊氏综合征（Wilson’s syndrome） 
  致病基因携带者在10岁之前一切发育正常，往往在10～20岁之间突然发作，出现脑中心退化，肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化，角膜中间出现色环，眼球震颤，肌张力亢进，尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。 
  （四）亨丁顿氏舞蹈病（huntington’s disease） 
  此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。患者20岁前很少发病，20岁后发病率逐渐增高。发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体力和智力不断减退，进行性痴呆。常于症状出现后的4～20年间死亡。此病有明显的家族遗传史，只要双亲之一是患者，他们的子女中至少会有1/2的发病机率。 
  （五）结肠息肉（peutz jeghers syndromeⅠ） 
  此病有明显家族遗传倾向，患者最早可在20岁左右发生恶变，结肠上长有大小不等的肉瘤，引起胃肠出血和腹泻，息肉恶变的可能性较大，需进行结肠切除手术。同此病相类似的另一种肠道遗传病是空肠息肉（syndromeⅡ），患者的早期在口、唇周围及口腔粘膜和手指上面出现色素斑点，到成年则有消退的趋势。良性息肉主要分布在空肠，但也偶发在肠道的其他部位，或膀胱及呼吸道，伴有腹部绞痛、胃肠出血和肠套叠等并发症。儿童期可发病。 
  （六）阵发性心动过速（paroxysmal tachycardia） 
  此病有明显的家族史，可连续几代遗传。能在任何年龄阶段出现阵发性心动过速，病理多属器质性的，也有纯功能性的。 
  （七）体质性低血压 
   此病患者常见于体质瘦弱者，女子多于男子。多数患者无自觉症状，少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等。这些症状常因合并某些疾病或营养不良所致。 
  （八）椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis） 
  此病是有两个不同位点上的基因各自控制的疾病，患者有50％或更多的红细胞呈椭圆形、卵圆形、香肠形和杆状（正常人最多为10％），这种异形红细胞最早可出现在3～4个月龄婴儿的外周血液循环中。此病患者在儿童少年多无症状表现，但存在不同程度的溶血，其中包括伴发再生障碍危象的严重溶血形式，而且病人有脾大现象。 
  （九）肌强直性营养不良（steinert disease） 
  此病的遗传表现为母亲如果有病，其子女患病的可能性更大。有的患者在儿童期发病，而更多的是在成年初期发病。最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难，肌肉萎缩、无力，面容无表情，可发生白内障。男性有额秃，睾丸萎缩；女性则有闭经，痛经和卵巢囊肿。患者可有心律不齐、传导缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障碍。 
  （十）先天性肌强直（thomsem disease） 
  此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者肢体僵硬，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身肌肉的强直性收缩；跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起；与人握手后要较长时间才能松开。打喷嚏后，双眼仍紧闭；发笑后，面部表情肌不能及时恢复；温暖的环境能使肌强直减轻。症状严重程度可因人而异，最轻者甚至无自觉主诉，仅在家系调查中发现。个别病人在肌肉多次收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直。病人全身肌肉发育良好，常伴肥大。此病预后良好，多数随年龄增长而症状减轻，对寿命无影响。 
  （十一）周期性麻痹（periodic paralysis） 
   此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型。一种类型是在激烈运动后长时间休息、食用高碳水化合物、焦急忧虑、遇到寒冷或服用多种药物（包括胰岛素、肾上腺素、乙醇、一些无机物、皮质激素和甘草属植物）等情况下，可促发机体低血钾麻痹。而另一种类型是激烈运动时、服用氯化钾以及使用某些麻醉剂可引起高血钾性麻痹。 
  （十二）胱氨酸尿症（cystinuria） 
  此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出，但无任何症状。由于胱氨酸易生成六角形结晶，故可发生尿路结石（胱氨酸结石）。尿路结石可引起尿路感染和绞痛。纯合子患者4种氨基酸排泄量均增加，杂合子患者胱氨酸和赖氨酸排泄量有少量增加。 
  （十三）遗传性球形细胞增多症（herediatry spherocytosis） 
  此病是一种慢性溶血性贫血，主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。新生儿期发病时可有严重贫血和黄疸症状，婴儿期除轻度或中度贫血外常无其他症状，幼儿及年长儿发病时，其主要症状是轻度黄疸及贫血。如过度劳累、受冷感冒可使黄疸加重，伴有发热、呕吐、腹痛、肝脾压痛、无力、心跳加快、气促，脾脏增大可达肋下 2.8cm，肝脏略有增大。血液学检查可见红细胞直径变小，胞体变圆，网织红细胞增高5％～20％，红细胞脆性增高可达0.40％～0.68％，自身溶血试验呈阳性。

2. 常染色体显性遗传病有什么

 遗传病的情况其实不少，如果是常染色体显性遗传病，那么说明遗传病百分之九十以上的概率会遗传给下一代，因此如果要孩子，那么就要慎重考虑了，不能因为想就要，接下来我们来具体了解一下常染色体显性遗传病的相关知识吧。
                                              常染色体显性遗传病有哪些 
                       常染色体显性遗传病比较容易发现，那么常染色体显性遗传病有哪些呢？ 
   一般临床比较常见的常染色体显性遗传病一般包括家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、亨丁顿氏舞蹈病、结肠息肉、阵发性心动过速、体质性低血压、椭圆形红细胞增多症、肌强直性营养不良、先天性肌强直、周期性麻痹、胱氨酸尿症、遗传性球形细胞增多症等疾病。 
   如果常染色体显性遗传病是高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的，黄色瘤常为最早发现的症状，电泳分析显示低密度脂蛋白增多。多有明显的家族史，父或母中至少一人有高胆固醇血症。
                                                                                   常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病 
                       常染色体显性遗传病很多，那么常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病怎么回事呢？ 
   常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病具有常染色体显性遗传特点，致病基因为位于19号染色体上的Notch3基因。表现为脑白质病、多发性脑梗死和痴呆，可伴有头痛、假性延髄性麻痹和抑郁。功能性磁共振检查可以发现颞极的长信号。电镜检查可以发现微小动脉平滑肌细胞表面出现嗜锇酸物质。 
   其中的白质脑病指是因为大脑动脉粥样硬化导致患者的脑白质出现脱髓鞘改变，白质脑病的患者主要表现为血管性痴呆、假性球麻痹和步态障碍的症状。白质脑病是显性遗传的疾病，由于广泛的半球白质变性、脱髓鞘会使双侧的皮质脊髓束、锥体束受到破坏，导致患者出现假性球麻痹的症状。患者会表现为记忆力减退，同时会有认知功能下降并且逐渐进展。
                      常染色体显性遗传病特点 
                       遗传病可以是常染色体显性遗传病，那么常染色体显性遗传病特点有哪些呢？ 
   常染色体显性遗传特点是如果父母有患遗传性疾病的子女，就会出现患病的可能，而且不受性别的影响，男女患病的几率是相等的，常染色体显性遗传疾病的种类是有很多的，比如多指畸形或者青光眼以及卵巢囊肿或者肌肉萎缩等等，如果父母是有遗传性疾病，而子女并没有疾病，与正常人结婚以后一般不会出现遗传状况。 
   具体来说如果父母患病，所生的儿子和女儿患病的几率是相同的，与性别没有关系。如果父母有一方患病，另一方是正常的，子女患病的几率通常为50%。如果父母都是患者，子女患病的几率通常是75%。子女患病，父母必然有一方患病。如果父母有人患病，而子女正常，说明子女没有携带致病基因，也不会把致病基因向自己的后代再传递。
                      常染色体显性遗传病有哪几种类型 
                       常染色体显性遗传病类型不少，具体常染色体显性遗传病有哪几种类型呢？ 
   常染色体显性遗传分为：完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型。 
   1、完全显性：指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。 
   2、不完全显性：指杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，也称半显性。 
   3、不规则显性：指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的性状，可在系谱中出现隔代遗传现象。 
   4、共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。 
   5、延迟显性：指某些带有显性基因（如显性致病基因）的杂合体，并非在出生后即表现相应性状或症状，而是发育到一定年龄时，该基因的作用才表现出来。

3. 常染色体的显性遗传病

答案：1或1/2。
解析：假设正常与患病这对相对性状由A、a等位基因控制，则患病的父亲可能基因型为AA或Aa，母亲正常基因型为aa。当父亲基因型为AA时，这对夫妇生出患病孩子的概率为1；当父亲基因型为AA时，这对夫妇生出患病孩子的概率为1/2。
备注：不要被题目所给出的“每50000人就有一人患病”所困惑，它只是个干扰信息。

4. 常染色体显性遗传病特点

常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。有常染色体显性遗传病都是能看出来的，因为其有特点，那么常染色体显性遗传病的特点是什么呢？ 
 
  因此类疾病是代代相传的，发病与性别无关，男女得病机会均等，如患者和正常人结婚，所生子女有1/2可能患病，故应禁止 生育。常染色体显性遗传病有骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、 原发性癫痫、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉病、先天性肌强直、进行性肌营养不良等。 
 
  常见的常染色体显性遗传病在生活当中见到比较多的侏儒症，医学上又称之为先天性的软骨发育不良，就是显性遗传，也就是侏儒症的患者生育子女，发病的风险就有50%。有一半的孩子也会表现出侏儒症的症状，这就是常染色体显性遗传病的特征。

5. 常染色体显性遗传病特点

遗传病可以是常染色体显性遗传病，那么常染色体显性遗传病特点有哪些呢？ 
 
  常染色体显性遗传特点是如果父母有患遗传性疾病的子女，就会出现患病的可能，而且不受性别的影响，男女患病的几率是相等的，常染色体显性遗传疾病的种类是有很多的，比如多指畸形或者青光眼以及卵巢囊肿或者肌肉萎缩等等，如果父母是有遗传性疾病，而子女并没有疾病，与正常人结婚以后一般不会出现遗传状况。 
 
  具体来说如果父母患病，所生的儿子和女儿患病的几率是相同的，与性别没有关系。如果父母有一方患病，另一方是正常的，子女患病的几率通常为50%。如果父母都是患者，子女患病的几率通常是75%。子女患病，父母必然有一方患病。如果父母有人患病，而子女正常，说明子女没有携带致病基因，也不会把致病基因向自己的后代再传递。

6. 常染色体显性遗传病的分类

在常染色体上有致病基因，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病，称作常染色体显性遗传病。但这是一个总称，那么，常染色体显性遗传病的分类有哪些呢？ 
 
  一般根据显性性状的表现特点,常染色体显性遗传分为:完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型。 
 
  要知道常染色体显性遗传病患儿如有患病的亲代，即患者父母之一是患者，那么再生育时每胎都有1/2机会发病，再发风险太高，这种情况最好不要再育。患儿无患病的亲代，即父母正常，经过家系调查又无遗传病发生史。这种情况下，患儿的出现多是突变产生的，一般突变率较低，可以生育第2胎。

7. 常染色体显性遗传病

 染色体虽然是一个很重要的指标，但是很容易被人忽略，有些人的染色体是异常的，导致身体很多的病症的出现，我们要搞清楚，常染色体显性遗传病是什么呢？
                                              常染色体显性遗传病有哪些 
                       在我们生活中，有很多常见的疾病，困扰着大家，也威胁着我们的健康。有些病是遗传病，其中，常染色体显性遗传病有哪些呢？ 
   常染色体显性遗传病，有多囊肾，舞蹈病，家族性高胆固醇血症，多指(趾)症，并指(趾)症，结节性硬化病，多发性家族结肠息肉症，神经纤维瘤病，先天性软骨发育不全，视网膜母细胞瘤等疾病。 
   生活中有很多疾病，属于这一类疾病，比如家族性的高脂血症、蜘蛛指病、结肠多发的息肉疾病、椭圆形的红细胞增多疾病等，这些都跟染色体的显性遗传，有着非常紧密的联系。所以，有些疾病可以通过基因手段检测出来，而有些则没有那么简单明显！一些疾病可以表明性别之间存在很大的差异，这与染色体对密切相关。
                                                                                   常染色体显性遗传病有哪些表现 
                       我们的身体中有一种染色体叫常染色体，又称体染色体。如果有染色体遗传病的话，基本上是没有办法治好的，因为现在医学还没有完全解读人体奥秘。那么常染色体显性遗传病有哪些呢？ 
   在我们体内，所有的遗传密码都包含在染色体中。通常，身体的一些特征或形状是由其上的“等位基因”决定的，例如单眼睑或双眼睑，这些是由常染色体上的等位基因决定的。因为有常染色体，所以我们应该考虑额外的染色体，它们被定义为性染色体，这对染色体决定了我们的性别，所以也有一些疾病，因为在这对染色体上，导致病理变化。 
   家族性高脂蛋白血症：高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。马尔芬氏综合征：此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。亨丁顿氏舞蹈病：此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。
                      常染色体显性遗传病的分类 
                       在常染色体上有致病基因，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病，称作常染色体显性遗传病。但这是一个总称，那么，常染色体显性遗传病的分类有哪些呢？ 
   一般根据显性性状的表现特点,常染色体显性遗传分为:完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型。 
   要知道常染色体显性遗传病患儿如有患病的亲代，即患者父母之一是患者，那么再生育时每胎都有1/2机会发病，再发风险太高，这种情况最好不要再育。患儿无患病的亲代，即父母正常，经过家系调查又无遗传病发生史。这种情况下，患儿的出现多是突变产生的，一般突变率较低，可以生育第2胎。
                      常染色体显性遗传病特点 
                       常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。有常染色体显性遗传病都是能看出来的，因为其有特点，那么常染色体显性遗传病的特点是什么呢？ 
   因此类疾病是代代相传的，发病与性别无关，男女得病机会均等，如患者和正常人结婚，所生子女有1/2可能患病，故应禁止 生育。常染色体显性遗传病有骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、 原发性癫痫、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉病、先天性肌强直、进行性肌营养不良等。 
   常见的常染色体显性遗传病在生活当中见到比较多的侏儒症，医学上又称之为先天性的软骨发育不良，就是显性遗传，也就是侏儒症的患者生育子女，发病的风险就有50%。有一半的孩子也会表现出侏儒症的症状，这就是常染色体显性遗传病的特征。

8. 常染色体显性遗传病有哪几种类型

常染色体显性遗传病类型不少，具体常染色体显性遗传病有哪几种类型呢？ 
 
  常染色体显性遗传分为：完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型。 
 
  1、完全显性：指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。 
 
  2、不完全显性：指杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，也称半显性。 
 
  3、不规则显性：指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的性状，可在系谱中出现隔代遗传现象。 
 
  4、共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。 
 
  5、延迟显性：指某些带有显性基因（如显性致病基因）的杂合体，并非在出生后即表现相应性状或症状，而是发育到一定年龄时，该基因的作用才表现出来。