为什么会产生基因突变？

1. 为什么会产生基因突变？

2. 基因会突变吗？

突变除了包括染色体畸变，还包括基因突变。基因突变是指染色体上某一定位点的基因本身所发生的变异。基因突变在生物界非常普遍，出现突变后的表现型种类很多。在自然情况下产生的突变称为自然突变或自发突变，结果就产生出等位基因。例如，原来的一对基因都是正常基因，后来其中之一受到某种诱发因素的影响，变成了异常的白化基因，它还占有原来的位置，和原来的另一个非白化的正常基因组成一对基因——等位基因，并且分别决定相应的性状。我们认识某个基因的存在，只有通过它的异常的等位基因。如果没有异常的白化基因，怎么会知道有产生黑色素的正常基因存在呢？也就是说，如果没有等位基因，也就没有遗传的变异，我们就无法知道基因的存在了。
基因突变的范围很广泛。就整个生物界来说，从病毒、细菌、原生动物直至高等动植物和人类都会发生基因突变。就一个个体来说，基因突变的范围也很广，包括外形、构造和生理机能等所有遗传性状都会发生突变。基因突变是产生等位基在的唯一源泉，是生物体变异的唯一原因。
基因突变的范围虽然很广泛，但是每一个基因却很稳定的，很少发生突变，或许在十万或百万个细胞中只有一次，就一个基因来说，自然突变频率是很小的。突变频率是指突变体占观察个体总数的比率。突变频率随生物的种类不同而不同。同一物种中，不同基因的突变频率也是不同的。例如，可以通过果蝇实验来确定果蝇中某个基因的突变频率。等位基因W和w位于果蝇的X染色体上。纯合体WW的雌果蝇，不管与什么果蝇交配，后代雄果蝇都应当是W，即红眼，因为儿子的X染色体是从母亲来的，如果生下一只w(即白眼）的雄果蝇，那么就表示母亲有一个卵内X染色体上的W突变成w。在一个实验中发现，48500个雄果蝇中出现了25只白眼果蝇，那么由Ww的突变频率是25／48500＝0.000515，即每100万个配子中每代产生515个突变。在测定玉米种子6个基因的突变频率时发现，这6个基因的突变频率是不一样的。例如，基因Wｘ(表示形状为糯性胚乳）的一百万个配子的突变频率为0，而Pr的突变频率则为18.2。
人类遗传中也有基因突变，最典型的例子是人类的ABO血型。前面已经讲过，人类ABO血型有3个复等位基因IA、IB、和i。从来没有发现过这3个基因突变。但在猿类中只有IA、和IB、基因没有i基因。可见i基因是在从猿到人的进化过程中产生的，是在进化过程中从一个基因突变而成的。从1900年发现ABO血型到现在，我们未曾在人类中看到这个位点上发生任何突变，这个位点的突变频率看来非常低，在进化过程中极难得发生这么一个突变。
一般来说，个别基因的突变频率是很低的，因而随机选取某一基因作为样本，产生的错误可能是很大的。所以，遗传学家提出要用总的突变率来代替个别基因的突变频率。除了个别位点的基因突变率外，还要算出成群的有关位点的突变频率，所有这类位点的突变率的总和就是总的突变频率。据科学估计，人类一套二倍体(23对染色体）至少含有100000个基因。如果每个基因平均突变频率为3×10－5的话，那么一个人可能从他的父母的一方接受到新的突变基因的平均数是100000×3×10-5＝3。也就是说，每个人要从父方或母方接受到平均至少3个突变基因。这些突变频率的估计值，对于执行遗传任务的医师们是有一定用处的。
基因突变还有一个重要的特征，就是突变的可逆性。正常型基因A突变为它的等位基因a，a也可突变为原来的基因A。如果把A?a称为正突变，那么a?A就叫做回复突变或反突变。现在已有人能用一定诱变剂使某个基因位点的突变发生回复突变，这为治疗遗传病开辟了一个新的途径。正突变和回复突变的频率是不同的。假定正常基因A以速率(突变频率）突变为它的等位基因a，a又以速率v回复突变为A，即A(正常基因）和a(不正常基因），在群体中a的比例为R∶R＝uu＋v。一旦R达到这样的值，即当它等于A的突变频率与a的回复突变率之和的比值，群体中a∶A之比将不再变化，这时变就达到平衡。
假设人的常染色体基因A突变为基因a的突变率为1.5×10－6，从而a突变成A的突变率为1×106。如果在一个5000万人的群体中，80%的基因是A，20%是a，那么A基因的总数是800万，a的总数是200万。产生的新基因数将是：
A?a＝(1.5×10－6）×(8×106）＝12，
a?A＝(1.0×10－6）×(2×106）＝2，
A基因净减12－2＝10，
a基因净增12－2＝10。
什么时候A可以不再减，a不再增呢？根据上述公式，即当R＝uu＋v时，因此R＝1.5×10－61.5×10－6＋1.0×10－6＝0.6。即基因a的比例R应为60%。如果群体中a基因的比例升到60%，A基因的比例减到40%，那么在某一定世代中产生的新的基因数将是：
A?a＝1.5×10－6×4×106＝6，
a?A＝1.0×10－6×6×106＝6，
净变化＝0。
此时，突变频率产生的两个等位基因的数目正好相等。在它们的相对比例中没有变化。换言之，仅仅突变和回复突变就引起等位基因的平衡。
突变的平衡性在群体遗传学中有重要的意义，回复突变这一事实就保证了生物的多态性。只要突变在两个方向发生的话，就没有一个基因能完全代替别的基因。

3. 为什么会发生基因突变？

基因突变可由物理因素、化学因素、生物因素三种方式引起。通常情况下基因具有较强稳定性，不易产生变化，但是基因在一定程度的内外环境因素作用下，可以发生基因突变。

一、物理因素：
1、紫外线：紫外线照射可以引起遗传物质的损伤，使胸腺嘧啶发生异常改变，影响DNA链结构，当发生DNA复制时，可以出现碱基配对错误，从而引起基因突变。所以长时间暴晒容易引起基因突变；

2、电离辐射：如X射线、α射线、β射线、γ射线等，电离辐射可以击穿遗传物质，造成DNA的断裂损伤，容易引起基因突变。但需要一定剂量的射线才会引起基因突变。

二、化学因素：
如羟胺类、亚硝酸类化学物质可将正常碱基对替换为错误碱基，在复制过程中可能会产生错误，导致基因突变。碱基类似物质也可能掺杂在DNA分子中取代正常碱基，造成配对错误，引起基因突变。此外，芳香族化合物能造成碱基的丢失或错位，甲醛、氯乙烯等烷化剂可以诱变基因，导致基因错误等，有一定可能引起基因突变。

三、生物因素：
一些病毒如流感病毒、疱疹病毒、细菌等，在复制病毒遗传物质的同时，可以破坏人体DNA的正常复制，诱变人体发生基因突变。

4. 基因突变会什么样子？

基因突变是DNA在复制过程中出现碱基对的增添、缺失或改变的现象，导致的结果是某种性状出现改变。
至于基因突变的结果是什么样的，可以说是由原来的表现型变成了相对性状中的另一种表现型。比如正常的某种花是红色变成了白色，呈铁饼状的红细胞变成了镰刀型，正常安康羊中出现了短腿性状等等。
就基因突变的结果好坏而言，绝大多数有害，但也存在有利变异。比如“太空椒”果实大，产量高，“太空黄瓜”电视上播的有1米多长，这些都是因为宇宙射线引起基因突变导致的。

5. 【基因】人为什么会发生基因突变

　　人为什么会发生基因突变？
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。当DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代，可能引起的基因突变，基因突变在自然界各物种中普遍存在，不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。DNA分子突变的外因有：物理因素（X射线、激光、紫外线、伽马射线等）。化学因素（亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等）。生物因素(某些病毒和细菌等)。
DNA分子突变的内因是由于DNA复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息的正常结构。
从遗传上看，癌都是由一个细胞发展而来，癌的发生是极偶然的事件。
细胞的恶性转化需要发生多个遗传改变，即一个细胞发生多次遗传突变。因此肿瘤发生是一个渐进式的过程，涉及多级反应和突变的积累。在此过程中，癌变的细胞系越来越不受体内调节机制的控制，并逐渐向正常组织侵染。在细胞发生恶性转变之后，癌细胞继续积累突变，赋予突变细胞新的特性，使癌细胞似乎具有长生不死的危险性。
　参考资料：生命真相   刘量衡著  湖南科技出版社 2012

6. 什么是基因突变？

基因突变是指人类基因的DNA序列发生了永久性的变化，可分为性染色体基因突变和非性染色体突变，基因突变的后果很难以预料好与坏，但大多数情况下会产生坏的影响。  
根据突变结果不同，可以分为一下几种情况。
1、变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。  
2、造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。  
3、可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如，HbS突变基因杂合子比正常的HbA纯合子更能抗恶性疟疾，有利于个体生存。

DNA主要类别：
一、模板DNA
模板DNA可以是单链分子，也可以是双链分子，可以是线状分子，也可以是环状分子（线状分子比环状分子的扩增效果稍好）。就模板DNA而言，影响PCR的主要因素是模板的数量和纯度。
二、互补DNA
互补DNA构成基因的双链DNA分子用一条单链作为模板，转录产生与其序列互补的信使RNA分子，然后在反转录酶的作用下，以mRNA分子为模板，合成一条与mRNA序列互补的单链DNA，最后再以单链DNA为模板合成另一条与其互补的单链DNA。
以上内容参考 百度百科-基因突变

7. 什么是基因突变？

基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。 指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变（point mutation）。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversion）。由于DNA分子中有四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠换（见上图）。在自然发生的突变中，转换多于颠换。碱基对的转换可由碱基类似物的掺入造成。例如，5-溴尿嘧啶(5-bromouracil，BU）是一种与胸腺嘧啶类似的化合物，具有酮式和烯醇式两种结构，且两者可以互变，一般酮式较易变为烯醇式。当DNA复制 时，酮式BU代替了T，使A-T碱基对变为A-BU；第二次复制时，烯醇式BU能和G配对，故出现G-BU碱基对；第三次复制时，G和C配对，从而出现G-C碱基对，这样，原来的A-T碱基对就变成G-C碱基对（见左图）。碱基对的转换也可由一些化学诱变剂诱变所致。例如，亚硝酸类能使胞嘧啶（C）氧化脱氨变成尿嘧啶（U），在下一 次复制中，U不与G配对，而与A配对；复制结果C-G变为T-A（见右图）。又如，烷化剂中的芥子气和硫酸二乙酯可使G发生乙基化，成为烷基化鸟嘌呤（mG），结果，mG不与C配对，而与T配对，经过复制，G-C变为A-T。 一般基因突变是有害的，但是有极为少数的是有益突变。例如一只鸟的嘴巴很短，突然突变变种后，嘴巴会变长，这样会容易捕捉食物或水。一般，基因突变后身体会发出抗体或其他修复体进行自行修复。可是有一些突变是不可回转性的。突变可能导致立即死亡，也可以导致惨重后果，如器官无法正常运作，DNA严重受损，身体免疫力低下等。如果是有益突变，可能会发生奇迹，如身体分泌中特殊变种细胞来保护器官，身体，或在一些没有受骨骼保护的部位长出骨骼。基因与DNA就像是每个人的身份证，可他又是一个人的先知，因为它决定着身体的衰老、病变、死亡的时间。 某一基因位点的一个等位基因发生突变，不影响另一个等位基因，即等位基因中的两个基因不会同时发生突变。①隐性突变：当代不表现，F2代表现。②显性突变：当代表现，与原性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体。 物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。生物因素：某些病毒和细菌等。 从基因突变的性质来看，检测方法分为显性突变法、隐性突变法和回复突变法三类。①显性致死突变法，用待测物质处理雄性小鼠，使处理的雄鼠和未处理的雌鼠交配，观察母鼠子宫中的死胎数，死胎数愈多则说明诱发的显性致死突变愈多。这一方法适用于慢性处理，其优点是可靠性较大，而且测试对象是哺乳动物。缺点是不能区别出药物对遗传物质的诱变作用和对于胚胎发育的其他毒理效应。②隐性突变法，一般采用某些隐性突变基因呈杂合状态的动植物作为测试对象，如果经某种药物处理后出现这一隐性性状，便说明这一药物诱发了这一隐性突变。小鼠中有多个隐性突变基因呈杂合状态的品系，可以用它来同时测定几个座位上诱发的基因突变。这一方法的优点是所测得的是哺乳动物中的基因突变，缺点是灵敏度较低，而且必须具备特殊的动植物品系，实验周期也较长。CIB法是用果蝇作为测试对象的一种检测方法。主要用来检测X染色体上发生的隐性致死突变。果蝇的生活周期较短，所以这一方法的实验周期也较短。③回复突变法，一种根据回复突变诱发频率检测诱变物质的方法，由B.艾姆斯在1973年所首创，又称艾姆斯测验。测试对象是鼠伤寒沙门氏菌的几个组氨酸缺陷型菌株，包括碱基置换突变型和移码突变型。在检测系统中还包括大鼠的肝脏微粒体活化系统(S9），其中的酶能使一些前诱变剂转变为诱变剂。虽然在这里测试对象是细菌，而不是哺乳动物，但是由于这一检测系统简便易行，灵敏度较高，所以常用来作为诱变物质检测初步筛选的短期测试系统，用这种方法已经对几百种物质进行了测试，发现大约90%的致癌物质具有诱变作用。④中间宿主扩散盒法，为了能使回复突变法更接近于哺乳动物活体中的情况，有人把测试的细胞放在一种特制的小盒中，小盒的膜只允许溶液通过。把这种小盒埋藏在动物腹腔内，用待测物质处理动物，经过一定的时间后把小盒取出，测定小盒中被诱发回复突变的细胞数。除了用来检测基因突变的许多方法以外，还有许多用来检测染色体畸变和姐妹染色单体互换的测试系统。当然对于药物的致癌活性的最可靠的测定是哺乳动物体内致癌情况的检测。但是利用微生物中诱发回复突变这一指标作为致癌物质的初步筛选，仍具有重要的实际意义（见毒理遗传学）。

8. 什么是基因突变?

它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、射线、或病毒的影响。
突变通常会导致细胞运作不正常、或细胞死亡，甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时，突变也被视为物种进化的推动力：不理想的突变会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。中性的突变对物种没有影响而逐渐累积，导致间断平衡。
突变的种类以功能分类以突变对于基因表现之影响来作分类的话，可分为以下几种：
失去功能的突变（Loss-of-function mutations）：此种突变会造成基因完全地失去活性，或使基因的产物完全地失去功能。又称剔除突变（null mutations）或是敲除突变（knockout mutations）。
次形态突变（Hypomorphic mutations）：此种突变会使基因的表现或是基因产物的活性减弱，但不会消失。
超形态突变（Hypermorphic mutations）：此种突变与次形态突变相反，会使基因的表现加强。