帮忙看看是不是地贫

2024-05-17 12:57

1. 帮忙看看是不是地贫

首先说明血常规不能排除或诊断地贫。 只是提供一个可能性。 
血常规表现为典型的小细胞(平均红细胞体积低, 正常>80)低色素(平均血红蛋白含量低, 正常27-32)贫血(血红蛋白低, 正常110-160)。 和地贫的表现符合, 但是由于缺铁性贫血同样有此表现, 所以建议先检查血清铁, 铁蛋白等指标, 如果缺铁就应该通过加强铁的摄入来矫正, 铁指标恢复正常后三个月复查血常规。 如果铁指标正常, 则地贫可能较大, 需通过进一步的血红蛋白电泳和基因检查来诊断地贫种类。 另外中性粒细胞过高,单核细胞也高了。 有细菌感染的可能。

帮忙看看是不是地贫

2. 地贫是什么

要产检了,什么是地贫?这是孕妈妈都急迫想要了解的问题之一。

3. 地贫是什么意思

地贫一般指珠蛋白生成障碍性贫血
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。

地贫是什么意思

4. 什么叫地贫

地贫即珠蛋白生成障碍性贫血。
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。
病因
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)
β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。
2临床表现
根据病情轻重的不同,分为以下3型。
1.重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型
轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
3.轻型
轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
3检查
1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
(1)重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
(2)轻型 成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。
(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
(1)静止型 红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。
(2)轻型 红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。
(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代HbBart's,其含量为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。
(4)重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's,或同时有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。
4诊断
根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。
对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。
5鉴别诊断
应与缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化等疾病鉴别。
6治疗
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗方法之一。
1.一般治疗
注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。
2.红细胞输注
输血是治疗本病的主要措施,最好输入洗涤红细胞,以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁螯合剂治疗。
3.铁螯合剂
常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
4.脾切除
脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。
5.造血干细胞移植异基因
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。
6.基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的症状,已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在研究中。
7预防
一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。

5. 如何判断得了地贫_地贫

首先请问是否确诊为地贫?
贫血有很多种,
从血常规上最多也只能怀疑地贫,
血红蛋白低(而且到底是88还是120?
从88到120的过程中是否进行了治疗?)只能说明是贫血。
所以建议补充血常规的其它数据以便分析。
如果有理由怀疑地贫,
则需要血红蛋白电泳和地贫基因检查以确诊。
注意不要盲目地进行这些检查,
只有当血常规的结果支持对地贫的怀疑且已排除缺铁才应该进行这些检查。
假设是地贫,
重度可以排除,
因为如果是重度要么无法存活要么需要靠输血维持生命,
明显不符。
轻度可能较大,
但中度不能排除。
具体是哪一种需要根据上面所说的检查结果来判断。

如何判断得了地贫_地贫

6. 什么是地贫

地贫是地中海贫血的简称,轻微的没有太大影响,严重的类似白血病,需要换骨髓才可以彻底治愈
地中海贫血是一种血病,这种病在很多地方都有发生,尤其是在地中海的国家,中东及亚洲地区。
地中海贫血可分为两大类,分别有甲型(α)和乙型(β)。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少,故我们解释重点放在轻型和重型地贫。

7. 地贫是什么

地贫指珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)。
地中海贫血疾病的症状表现在很多方面,而且地中海贫血疾病患者大多是婴儿时就发病,此时患者就会有贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等情况出现,重型患者还会有生长发育不良,并且在成年前死亡。
病情轻一些的患者一般可活至成年并能参加劳动,若是肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,时间久了就会出现血气坏败、黄疽、积聚等表现,致成此虚实错杂之证对患者的伤害性更大。

扩展资料:
地贫患者的特征:
1、HbA2的增加
多数地中海贫血患者都会有HbA2的增加情况出现,而重型β地中海贫血的HbF通常增加,有时增加到90%;而且HbA2的增加量通常亦在3%以上。
在α地中海贫血综合征患者中HbA2和F的百分比一般都正常,这也成为确定人们是地中海贫血疾病的主要方式。
2、骨质疏松
在重型β地中海贫血患者中会有慢性骨髓过度活动的特点,其中颅骨和长骨的皮质层变薄、骨髓腔变宽以及颅骨板障空间明显,板障小梁有太阳射线状的放射线纹出现。
此时人们的长骨中可能会出现骨质疏松区域,同时人们的锥体和颅骨可能会呈颗粒或磨砂玻璃状表现,提醒人们在发现这些情况后就要及时进行治疗。
参考资料来源:百度百科——珠蛋白生成障碍性贫血

地贫是什么

8. 地贫是什么

地贫指珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)。
地中海贫血疾病的症状表现在很多方面,而且地中海贫血疾病患者大多是婴儿时就发病,此时患者就会有贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等情况出现,重型患者还会有生长发育不良,并且在成年前死亡。
病情轻一些的患者一般可活至成年并能参加劳动,若是肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,时间久了就会出现血气坏败、黄疽、积聚等表现,致成此虚实错杂之证对患者的伤害性更大。

扩展资料:
地贫患者的特征:
1、HbA2的增加
多数地中海贫血患者都会有HbA2的增加情况出现,而重型β地中海贫血的HbF通常增加,有时增加到90%;而且HbA2的增加量通常亦在3%以上。
在α地中海贫血综合征患者中HbA2和F的百分比一般都正常,这也成为确定人们是地中海贫血疾病的主要方式。
2、骨质疏松
在重型β地中海贫血患者中会有慢性骨髓过度活动的特点,其中颅骨和长骨的皮质层变薄、骨髓腔变宽以及颅骨板障空间明显,板障小梁有太阳射线状的放射线纹出现。
此时人们的长骨中可能会出现骨质疏松区域,同时人们的锥体和颅骨可能会呈颗粒或磨砂玻璃状表现,提醒人们在发现这些情况后就要及时进行治疗。
参考资料来源:百度百科——珠蛋白生成障碍性贫血
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