宝宝常见先天性病有哪些

1. 宝宝常见先天性病有哪些

(1)软骨发育不全症：是最常见的一种侏儒症。该病属于显性遗传病，但大多由突变产生，也就是说父母均正常，只有少数是从父母之中一位罹病者遗传而来;患者本身若结婚且准备生育儿女，则将疾病传给下一代的机率达50%。 此症主要特征有身材矮小、四肢短而变形、前额突出且头较大、鼻梁塌陷、下巴前凸(戽斗状)、胸廓较小，部分患儿会合并水脑症;患者智能完全正常，在婴幼儿时期运动协调机能的发展可能会延迟，但长大后会逐渐赶上。其致因是位于4号染色体4p16.3位点上的「纤维芽细胞生长因子受体-3(FGFR3)基因」发生病变，目前尚无有效疗法，只能针对症状做复健、手术或药物治疗。
在产前遗传诊断方面，怀孕中期的超音波检查，有时尚须佐以X光摄影，有助于产前诊断胎儿是否罹患侏儒症，对于有家族遗传史者则可运用基因分析法确定诊断。
其它较常见的显性遗传病尚有神经纤维瘤症、马凡氏症、多囊肾等。
(2)海洋性贫血：乃台湾地区最常见的隐性遗传病，估计约有6~7%的人口为带病因者，当这些人碰巧结为夫妇，他们所生育的子女有四分之一的机会罹患严重的贫血症，如果为「甲型海洋性贫血严重型」，则会夭折，若是「乙型海洋性贫血严重型」，则需终身输血并打排铁剂，或接受骨髓移植才能存活。所幸目前透过「红血球平均容积(MCV)」筛检，可以找出有遗传危险倾向的夫妇，并于产前抽羊水做基因检查，即可正确诊断胎儿是否正常。
其它较常见的隐性遗传病有苯酮尿症、先天性肾上腺增生症、脊髓性肌肉萎缩症等。
(3)蚕豆症：乃是国人最常见的遗传病，遗传方式属于性联隐性遗传因此主要的罹病者为男性；台湾地区估计2~3%的人有蚕豆症体质，且绝大多数都是南方人的后裔，并不是客家人特有的疾病。
蚕豆症的基因病变是发生在X染色体Xq28位点上的「葡萄糖六磷酸盐去氢脢(G6PD)基因」，导致红血球的G6PD酵素活性不足，因此当患儿接触到奈丸(俗称臭丸、樟脑丸)、紫药水、某些退烧药、消炎药，或吃了蚕豆，便会造成红血球破裂溶血，引起黄疸、贫血、血色尿(大量血红素自尿中排出)等可能危害性命的状况。
目前可经由新生儿筛检提早查出宝宝是否有G6PD缺乏症。蚕豆症的宝宝在新生儿时期要小心出现过高的黄疸，并且避免接触上述有害物质，如此便可以跟一般人一样健康地生活。
其它常见的性联隐性遗传病尚有色盲、血友病、第二型粘多醣症及杜欣氏/贝克氏肌原性肌肉萎缩症等。
(三)多基因遗传病变： 唇颚裂、先天性心脏病、神经管缺陷等都属于「多基因遗传病」，这是指有明显遗传倾向，而且是位在多个染色体上不同基因共同作用所产生的疾病。这类病变没有固定的遗传型式，很难事先评估、预防，其再发率约为3~5%。藉助高解像力超音波做胎儿扫描，或在怀孕中期做母血特殊生化检查，多少可以帮忙这类疾病的产前诊断。
(四)先天性感染症： 德国麻疹是一种逐渐减少的先天性感染症，它的成因与遗传因子无关，完全是因孕妇在怀孕早、中期感染了德国麻疹，胎儿因受到波及，产生严重的病变，会伤害到脑神经系统、造血系统、眼睛、心脏等重要器官。不过只要全面预防接种，以及准备怀孕之前三、四个月检测准妈妈有无德国麻疹抗体，若无抗体则应补打疫苗，然后于三个月后再行怀孕，即可免除宝宝罹病的恐惧。 阅读延伸： 教你轻松搞定新生儿红臀

2. 新生儿可能患哪些先天性疾病

虽然现在产检十分频繁，而且医疗设备也很先进，基本上新生儿畸形或是一些先天性疾病是可以提前观察到的，像下面这些新生儿可能会有的毛病，通常都能诊断出来，随着医疗技术的进一步完善，治疗这些先天性疾病已有相应的方法。
一、先天性心脏病(发病率为1/125)诊断：母亲怀孕4-6个月时，做超声波检查中偶然会发现，并通过胎儿回波心动描积器(一种胎儿超声波检查)确认。此病大多数可在新生儿出生时确诊。
治疗：在婴儿期通过外科手术方法予以纠正。
二、幽门狭窄(发病率为1/250)一种先天性消化道畸形。
诊断：通常在婴儿2个月时发现。该病症状为喷射性呕吐，患儿体重不能增长，或在早期体检中被检测出来。
治疗：对患部肌肉做外科手术能加以改善。
三、先天性髋关节脱臼(发病率为1/400)
诊断：在婴儿出生时检测或婴幼儿期的体检时发现。
治疗：采用尿布技术使患儿双腿轻微分开来稳定髋关节。或需要穿特别的背带(穿几周或几个月)或外科手术。
四、镰形细胞病(非美裔婴儿发病率为1/400)
红血球含有的血红蛋白异常。
诊断：母亲怀孕1-3个月时，可采用绒毛膜采样方法检测，或新生儿出生后进行血液检测。
治疗：每日使用盘尼西林。
五、唇裂和腭裂(发病率为1/730)
诊断：母亲怀孕4-6个月时，采用做超声波可检测这些面部畸形，或新生儿出生时就显露出来。治疗：外科手术：唇裂在3个月，腭裂在1岁时做手术。
六、畸形足(发病率为1/1000)
诊断：有时母亲怀孕4-6个月时，在超声波中可以发现，但通常在新生儿出生时可确诊。
治疗：有的患儿可通过锻炼纠正，严重的患儿可穿模具或手术治疗。
七、情绪低落综合征(发病率为1/900，通常发生在1岁以内)
诊断：母亲怀孕1-3个月时，采用绒毛膜采样方法，怀孕4-6个月时，采用AFP法测试。目前研究人员正在寻求在母亲怀孕1-3个月内完成的一种通过母亲血液和尿液测试的方法。
治疗：根据严重程度可采用不同的方法。通常推荐母乳喂养对婴儿全身健康发展有益。如果是心脏、视觉、肠胃的疾患可采用手术方法。
八、神经管畸形(发病率为1/1600)
例如无脑儿或脊柱裂。
诊断：母亲怀孕4-6个月时，通过AFP显示检测，其次为超声波检测。
治疗：无脑儿是不可治疗的，脊柱裂可通过手术治疗。

3. 新生儿可能患哪些先天性疾病

虽然现在产检十分频繁，而且医疗设备也很先进，基本上新生儿畸形或是一些先天性疾病是可以提前观察到的，像下面这些新生儿可能会有的毛病，通常都能诊断出来，随着医疗技术的进一步完善，治疗这些先天性疾病已有相应的方法。
一、先天性心脏病(发病率为1/125)
诊断：母亲怀孕4-6个月时，做超声波检查中偶然会发现，并通过胎儿回波心动描积器(一种胎儿超声波检查)确认。此病大多数可在新生儿出生时确诊。
治疗：在婴儿期通过外科手术方法予以纠正。
二、幽门狭窄(发病率为1/250)
一种先天性消化道畸形。
诊断：通常在婴儿2个月时发现。该病症状为喷射性呕吐，患儿体重不能增长，或在早期体检中被检测出来。
治疗：对患部肌肉做外科手术能加以改善。
三、先天性髋关节脱臼(发病率为1/400)
诊断：在婴儿出生时检测或婴幼儿期的体检时发现。
治疗：采用尿布技术使患儿双腿轻微分开来稳定髋关节。或需要穿特别的背带(穿几周或几个月)或外科手术。
四、镰形细胞病(非美裔婴儿发病率为1/400)
红血球含有的血红蛋白异常。
诊断：母亲怀孕1-3个月时，可采用绒毛膜采样方法检测，或新生儿出生后进行血液检测。
治疗：每日使用盘尼西林。
五、唇裂和腭裂(发病率为1/730)
诊断：母亲怀孕4-6个月时，采用做超声波可检测这些面部畸形，或新生儿出生时就显露出来。治疗：外科手术：唇裂在3个月，腭裂在1岁时做手术。
六、畸形足(发病率为1/1000)
诊断：有时母亲怀孕4-6个月时，在超声波中可以发现，但通常在新生儿出生时可确诊。
治疗：有的患儿可通过锻炼纠正，严重的患儿可穿模具或手术治疗。
七、情绪低落综合征(发病率为1/900，通常发生在1岁以内)
诊断：母亲怀孕1-3个月时，采用绒毛膜采样方法，怀孕4-6个月时，采用AFP法测试。目前研究人员正在寻求在母亲怀孕1-3个月内完成的一种通过母亲血液和尿液测试的方法。
治疗：根据严重程度可采用不同的方法。通常推荐母乳喂养对婴儿全身健康发展有益。如果是心脏、视觉、肠胃的疾患可采用手术方法。
八、神经管畸形(发病率为1/1600)
例如无脑儿或脊柱裂。
诊断：母亲怀孕4-6个月时，通过AFP显示检测，其次为超声波检测。
治疗：无脑儿是不可治疗的，脊柱裂可通过手术治疗。

4. 先天性疾病都包括哪些

想必大家对于先天性疾病这个词汇并不陌生吧，首先会让大家想到的先天性疾病主要就是先天性心脏病或者先天性白内障，这在我们的生活中时常有人会患有这种疾病，先天性的疾病大家也一定都会知道就是由母体中带来的，下面就让我们一起看看巴东长江医院的专家给我们总结概括的所有先天性疾病都有哪些： 一、染色体异常：最常见的便是「唐氏症」 二、单基因遗传病 ，此类疾病较常见的有：1、软骨发育不全症 2、海洋性贫血 3、蚕豆症 三、多基因遗传病变 先天性疾病： 1.脊柱裂 2.脊髓纵裂 3.鳃裂窦、瘘和囊肿 4.耳前窦道和囊肿 5.唇裂和腭裂 6.食管闭锁，不伴有瘘 7.先天性气管食管瘘，不伴有闭锁 8.先天性肥大性幽门狭窄 9.先天性裂孔疝 10.小肠先天性缺如、闭锁和狭窄 11.大肠先天性缺如、闭锁和狭窄 12.麦克尔憩室 13.先天无神经节性巨结肠〔赫希施斯普龙病〕 14.先天性肠固定畸形 15.双重肠 16.泄殖腔存留 17.胆总管囊肿 18.环状胰腺 19.处女膜闭锁 20.睾丸未降 21.尿道下裂 22.阴茎的其他先天性畸形(仅指“阴茎屈曲畸形”) 23.先天性肾盂积水 24.输尿管闭锁和狭窄 25.双重输尿管 26.输尿管错位 27.先天性膀胱-输尿管-肾反流 28.膀胱外翻 29.先天性后尿道瓣 30.脐尿管畸形 31.先天性髋关节脱位及半脱位 32.马蹄内翻足 33.足的其他先天性外翻变形(仅指“先天性马蹄外翻足”) 34.脊柱先天性变形(仅指“先天性脊柱侧凸”) 35.漏斗胸 36.胸锁乳突肌先天性变形 37.桡骨纵形短缺缺陷 38.尺骨纵形短缺缺陷 39.脊柱其他先天性畸形，与脊柱侧凸无关 (仅指“先天性脊柱前、后凸”) 40成骨不全 41内生软骨瘤病 42先天性膈疝 43先天性脐疝 44腹裂 45神经纤维瘤病(非恶性) 46其他内分泌腺先天性畸形(仅指“甲状舌管瘘”及“甲状舌管囊肿”) 以上就是先天性疾病的种类，这些先天性的疾病都是由于先天性发育不足导致的，我相信看了上面的疾病总结概括，大家对先天性疾病的病种就不会陌生了吧。希望对您有所帮助!

5. 先天性疾病都有哪些？

先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。先天性疾病只有一部分属于遗传病。先天性疾病，例如：先天性心脏病、唇裂、包茎（还算不是病）、舌系带过短、先天性畸形、智障、先天性感染、先天性基因缺陷导致的各种疾病（如脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等）。

6. 先天性疾病都包括哪些

一）染色体异常：最常见的便是「唐氏症」。

二）单基因遗传病：

此类疾病较常见的有：1）软骨发育不全症
,2）海洋性贫血
,3）蚕豆症

三）多基因遗传病变：

先天性疾病
1.脊柱裂
2.脊髓纵裂
3.鳃裂窦、瘘和囊肿
4.耳前窦道和囊肿
5.唇裂和腭裂
6.食管闭锁，不伴有瘘
7.先天性气管食管瘘，不伴有闭锁
8.先天性肥大性幽门狭窄
9.先天性裂孔疝
10.小肠先天性缺如、闭锁和狭窄
11.大肠先天性缺如、闭锁和狭窄
12.麦克尔憩室
13.先天无神经节性巨结肠〔赫希施斯普龙病〕
14.先天性肠固定畸形
15.双重肠
16.泄殖腔存留
17.胆总管囊肿
18.环状胰腺
19.处女膜闭锁
20.睾丸未降
21.尿道下裂
22.阴茎的其他先天性畸形(仅指“阴茎屈曲畸形”)
23.先天性肾盂积水
24.输尿管闭锁和狭窄
25.双重输尿管
26.输尿管错位
27.先天性膀胱－输尿管－肾反流
28.膀胱外翻
29.先天性后尿道瓣
30.脐尿管畸形
31.先天性髋关节脱位及半脱位
32.马蹄内翻足
33.足的其他先天性外翻变形(仅指“先天性马蹄外翻足”)
34.脊柱先天性变形(仅指“先天性脊柱侧凸”)
35.漏斗胸
36.胸锁乳突肌先天性变形
37.桡骨纵形短缺缺陷
38.尺骨纵形短缺缺陷
39.脊柱其他先天性畸形，与脊柱侧凸无关
(仅指“先天性脊柱前、后凸”)
40成骨不全
41内生软骨瘤病
42先天性膈疝
43先天性脐疝
44腹裂
45神经纤维瘤病(非恶性)
46其他内分泌腺先天性畸形(仅指“甲状舌管瘘”及“甲状舌管囊肿”)

7. 先天性疾病 有哪些

先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（肢带型）、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性心脏病等。很多的。

8. 先天性疾病有哪些？