孕期唐氏筛查【孕期唐氏筛查】

1. 孕期唐氏筛查【孕期唐氏筛查】

2. 关于唐氏筛查你应该知道的事情

 唐氏筛查，相信每一个孕妇都知道，是医学上的专业名词，对很多刚怀孕的妈妈来说，大多都不明白唐氏筛查是什么。由于唐氏筛查所检查出的结果，只是一种可能，所以很多准妈妈在了解唐氏筛查之后，又会犹豫到底要不要做唐氏筛查，下面就给大家讲讲唐氏筛查那些事。
   唐氏筛查是什么 
  唐氏筛查指代唐氏综合症产前筛选检查，目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸菸、是否患有疾病等临牀信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，一般准确率达80%左右。
   唐氏筛查有必要做吗 
  建议：每一位孕妇都查
   
  唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病，每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。
   大龄孕妇更不能忽视 
  因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关，因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明，孕妇年龄超过30岁，胎儿发生唐氏综合症的机率为1/1000。孕妇年龄超过35岁，机率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁，机率为1/50。孕妇年龄超过40岁，机率高达1/20。
   唐氏筛查怎么做 
   1.咨询准备工作 
  唐氏筛查与孕妇的月经周期、身体质量指数、孕周以及胎龄有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
   2.检查前无需空腹，筛查时抽取孕妇静脉血血清 
  检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)的指标。
   3.提供详细的个人资料 
  包括出生年月、末次月经、体重、是否患有胰岛素依赖性糖尿病、是否吸菸、异常妊娠史等。注意唐氏筛查目前不适用于试管婴儿、双胎妊娠者。
   唐氏筛查高风险怎么办 
   1.需要确诊是否为唐氏儿 
  唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿的概率高于国际标准值，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。
   2.确诊后的处理办法 
  唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。
   3.坚持孕期检查 
  唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的机率大小，但不能确诊胎儿是否患上"唐氏症"。当抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的机率高，但是化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。
   唐氏筛查高危的原因 
   1、遗传因素 
  有一方家族中出生过唐氏儿或者受孕时夫妻一方染色体异常，就有可能遗传。
   2、药物因素 
  妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等或者吃多了保胎药等都有唐氏儿风险或影响糖筛结果。
   3、年龄因素 
  随着孕妇年龄增大，胎儿染色体异常的发生率明显增加，这时由于卵细胞老化，分裂不均等以及异常卵子受孕所致。孕妇分娩时年龄达到或超过35岁应作胎儿染色体产前诊断。
   4、环境因素 
  夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作，亦或长期饲养宠物等。
   5、健康因素 
  孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等或有习惯性流产史、早产或死胎等。
  目前来说，唐氏筛查是针对唐氏综合症较好的一种检查方式，在孩子没有出生之前，大家都很难去判断孩子的智联以及各方面的缺陷。因此，借助唐氏筛查我们就可以很好的判断报表是否存在各方面的问题，这对孩子和家庭都是一种负责任的态度。
   

3. 唐氏筛查哪些孕妇跟需要做这个检查？

唐氏筛查是在怀孕18周左右的时候检查的，还是很有必要的，特别是以下几种类型的孕妇更需要做这个检查。
1、高龄孕妇：孕妇年龄越大孕育唐氏儿的风险越大，有研究发现，年龄超过35岁的孕妇怀唐氏儿的几率比25岁孕妇高100倍。
2、有唐氏儿孕史的孕妇：曾经怀过唐氏儿的孕妇再次怀孕，孕育唐氏儿的几率比正常人群高10倍。
3、产检发现胎儿异常的孕妇：超生检查时发现胎儿异常（尤其是肾脏、心脏、肠道畸形以及骨骼短于正常的胎儿）及发现染色体有异常标记物，都是唐氏高危人群。
4、血清筛查高风险人群；
5、家族中有唐氏儿先例的人群。

4. 关于唐氏筛查结果的问题

病情分析：
你好，关于唐氏筛查问题，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

意见建议：
一般筛查高风险只有做羊水穿刺或无创DNA才能确诊是否患有唐氏综合症。若你想进一步确诊，就需要做。

5. 请教关于唐氏筛查相关问题

唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。PAPP-A是妊娠相关蛋白的缩写，是唐氏综合征（DS）筛查标记物之一，并无什么影响。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。最关键的是21三体风险检查，你的数据就这个检查报告来说是挺正常的，如果你还确实非常担心，可以做一个羊水穿刺。

6. 关于唐氏筛查的那些事

  本文由专业赴泰试管婴儿的泰嘉运分享，试管就来泰嘉运。 
  唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。
  检查目的：
  通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
  检查时间：
   
  34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查，检查可以在妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间检查。经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性，已经属于高危险的人，所以就不需要再进行唐筛检查，而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
  检查前准备：
  需空腹，检查前一日晚十点后禁止吃喝。
  就诊时间：
  生殖中心在周一和周五上午开唐筛门诊。
  产科的医生已经给我开过单子，我到了生殖中心该怎么就诊呢？
  1.携带你的就诊卡和产科医生为你开具的唐筛单子到我中心；
  2.用你的就诊卡在我中心门口的自助挂号机上抽取唐筛号，然后到二楼遗传咨询室门口等待叫号；
  3.遗传咨询室工作人员为你填写好相关资料后，请你直接到一楼抽血室等候抽血；
  4.抽完血后，工作人员会给你一张回执单，请你妥善保管；
  5.到时间后，携带回执单到生殖中心一楼护士站取你的唐筛结果。
   

7. 关于唐氏筛查

    你听说过“唐宝宝”吧，也就是“唐氏儿”他（她）们都有着自己特殊的面容，智力发育迟缓，身体发育障碍，并发各种多发畸形，生活不能自理，长期需要家人照顾，给家庭和社会带来沉重负担。
  
                                          
       “唐氏儿”又称21三体综合征，也就是我们俗称的“先天愚型”，它是由于胎儿21号染色体发生三体畸变所引起的一种染色体异常疾病，具有偶发性，没有明显的家族遗传史，也没有明显毒物接触史，每一对夫妇都有生育这种染色体异常患儿的风险，每一位孕妇都有生育唐氏儿的可能。
  
        唐氏筛查是孕早期和中期的必查项目之一，主要检测胎儿21-三体综合征，18-综合征以及胎儿神经管缺陷的发生风险。早期唐筛是在孕9-13+6周，中期唐氏筛查是在孕15-20+6周，通过检测母体血液中相关生化指标，主要包括胎儿甲型蛋白AFP，绒毛膜促性腺激素阝-HCG，游离雌三醇u-E3等等，结合B超检查所测得的胎儿双顶径BPD，胎儿颈项透明层厚度NT等数值，再结合孕妇的年龄、体重、实际孕周等等，来进行上述相关综合风险的评估。
  
 
  
                                          
       唐氏筛查的检测结果分为低风险、临界风险和高风险三种。风险截断值是1:270，大于1:270为高风险人群，小于1:270为低风险人群，但由于检测结果存在假阴性的概率，所以将风险值介于1:270至1:1000之间的，列为临界风险人群。
  
                                          
        经常有孕妇被告知唐氏筛查结果为高风险或临界风险，就哭鼻子的，其实你大可不必这么紧张焦虑啦，高风险人群只是提示您的胎儿患有此种染色体异常的可能性比较大，并非确诊，胎儿是否异常，您还需要进一步作产前诊断，即我们通常所说的羊水穿刺或绒毛穿刺检查；而临界风险人群，则建议您进一步作高通量基因检测，即我们通常所说的胎儿无创DNA检测；需要特别提醒的是，低风险人群只是提示您的胎儿患此种染色体异常的可能性比较小，并不能完全排除此种染色体异常儿的发生哦^_^  
  
       另外对于一些高危人群，（如年龄大于等于35周岁；曾经生育过染色体异常儿的、夫妇双方或一方为染色体异常等等）则建议您直接选择作产前诊断即行羊水穿刺或绒毛穿刺检查。

8. 关于唐氏筛查